Издательство СО РАН

Издательство СО РАН

Адрес Издательства СО РАН: Россия, 630090, а/я 187
Новосибирск, Морской пр., 2

soran2.gif

Baner_Nauka_Sibiri.jpg


Яндекс.Метрика

Array
(
    [SESS_AUTH] => Array
        (
            [POLICY] => Array
                (
                    [SESSION_TIMEOUT] => 24
                    [SESSION_IP_MASK] => 0.0.0.0
                    [MAX_STORE_NUM] => 10
                    [STORE_IP_MASK] => 0.0.0.0
                    [STORE_TIMEOUT] => 525600
                    [CHECKWORD_TIMEOUT] => 525600
                    [PASSWORD_LENGTH] => 6
                    [PASSWORD_UPPERCASE] => N
                    [PASSWORD_LOWERCASE] => N
                    [PASSWORD_DIGITS] => N
                    [PASSWORD_PUNCTUATION] => N
                    [LOGIN_ATTEMPTS] => 0
                    [PASSWORD_REQUIREMENTS] => Пароль должен быть не менее 6 символов длиной.
                )

        )

    [SESS_IP] => 44.204.34.64
    [SESS_TIME] => 1711637280
    [BX_SESSION_SIGN] => 9b3eeb12a31176bf2731c6c072271eb6
    [fixed_session_id] => b95e12f94b4c9607894c163082ff68db
    [UNIQUE_KEY] => 103b46e22cfbbdbddfea4884c1c76543
    [BX_LOGIN_NEED_CAPTCHA_LOGIN] => Array
        (
            [LOGIN] => 
            [POLICY_ATTEMPTS] => 0
        )

)

Поиск по журналу

Атеросклероз

2015 год, номер 4

КАСКАДНЫЙ СКРИНИНГ СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ

М.И. Воевода, Е.В. Шахтшнейдер, К.В. Макаренкова, Д.Е. Иванощук, П.С. Орлов, Ю.И. Рагино
ФГБНУ «НИИ терапии и профилактической медицины», 630089, г. Новосибирск, ул. Бориса Богаткова, 175/1
2117409@mail.ru
Ключевые слова: каскадный генетический скрининг, семейная гиперхолестеринемия, ген рецептора липопротеидов низкой плотности, ген пропротеинконвертазы субтилизинкексин тип 9, ген аполипопротеида В, мутации
Страницы: 5-10
Подраздел: Оригинальные статьи

Аннотация

Семейная гиперхолестеринемия (СГХ) входит в число наиболее распространенных врожденных метаболических нарушений. Каскадный генетический скрининг - поэтапная идентификация пациентов с СГХ. Каскадный скрининг - наиболее целесообразный способ диагностики ранее не диагностированной СГХ. Цель работы - изучить информированность пациентов с СГХ и их родственников первой линии родства о проблеме семейной гиперхолестеринемии по результатам анкетирования; выполнить пилотное исследование пациентов с СГХ с использованием принципа каскадного генетического скрининга. Исследование выполнено для пациентов с клиническим диагнозом «определенная» СГХ. Исследование одобрено этическим комитетом «НИИТПМ». Проведено анкетирование пациентов для оценки информированности о заболевании. Выполнено таргетное высокотехнологичное секвенирование (GS Junior, Roche) с использованием технологии (Nimble Gen Seq Cap, Roche). Участие в опросе было добровольным и анонимным. В результате анализа ответов на вопросы получены данные о недостаточной информированности пациентов с СГХ и их родственников о современном состоянии проблемы. Определенные в данном исследовании мутации и полиморфизмы гена LDLR подтверждают генетическую гетерогенность спектра структурных изменений гена рецепторов липопротеидов низкой плотности у пациентов с СГХ.