НАРУШЕНИЯ МЕТАБОЛИЗМА ЛИПОПРОТЕИНОВ И НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: СИНДРОМ БАССЕНА-КОРНЦВЕЙГА (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)
А.В. Суханов
"Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины", 630089, г. Новосибирск, ул. Б. Богаткова, 175/1
25081973@mail.ru"
Ключевые слова: синдром Бассена-Корнцвейга, гипохолестеринемия, аполипопротеин В, периферическая нейропатия, церебеллярная атаксия, пигментный ретинит, Bassen-Kornzweig syndrome, hypocholesterolemia, apolipoprotein b, peripheral neuropathy, cerebellar ataxia, retinitis pigmentosa
Страницы: 79-84
Аннотация
Данные литературы о связи пониженного уровня липидов (гипохолестеринемии) с возникновением неврологических расстройств у детей и подростков до настоящего времени остаются ограниченными. Резкое снижение содержания или отсутствие в крови холестерина, фосфолипидов, триглицеридов, хиломикронов, апоВ ведёт к развитию абеталипопротеинемии (синдром Бассена-Корнцвейга). Ключевыми клиническими симптомами этого состояния являются задержка психомоторного развития, прогрессирующая церебеллярная атаксия, пигментная дегенерация сетчатки, периферическая нейропатия, а также грубые изменения скелета - выраженный сколиоз и pes cavus. Ключевые лабораторные признаки - изменения в липидном спектре (резкое снижение содержания или отсутствие в крови апоВ, общего холестерина, фосфолипидов, триглицеридов, хиломикронов) и акантоцитоз в мазке крови. Лечение основано на восполнении жирорастворимых витаминов и симптоматической терапии.
|
